Điện thoại/Zalo
0896484023
Bs Lê Thành Nhân
21/12/2024 Chuyên sâu
Chia sẻ:

Tiếp Cận Rối Loạn Vận Động

I. Phân nhóm các rối loạn vận động

  1. Các rối loạn giảm động
  2. Các rối loạn tăng động
  1. Run
  2. Tics
  3. Múa giật
  4. Giật cơ
  5. Loạn trương lực
  1. Các rối loạn vận động khác
  1. Thất điều
  2. Rối loạn dáng đi ưu thế
  3. Liên quan đến thần kinh cơ như neuromyotonia, ...
  4. Các rối loạn kịch phát
  5. Co cứng (spasticity)

II. Tiếp cận ba cấp độ với một trường hợp rối loạn vận động

  1. Cấp độ 1: Hiện tượng học

Xác định kiểu chính của rối loạn vận động này là gì?

Tăng động, giảm động hay hỗn hợp?

  1. Cấp độ 2: Phân bố

Phân bố của rối loạn vận động, các dấu hiệu hoặc đặc điểm liên quan bao gồm tuổi, giới, .. --> xác định hội chứng.

  1. Cấp độ 3: Xác định

Kết hợp cận lâm sàng (nếu cần) để chẩn đoán xác định.

III. Các điểm đặc biệt chú ý khi khám một trường hợp rối loạn vận động

  1. Nhận thức/ lời nói
  2. Chuyển động mắt (cả saccade và pursuit)

Ví dụ: giới hạn nhìn dọc và cử động saccade chậm gặp trong liệt trên nhân tiến triển; khó khăn trong khởi đầu saccade gặp trong bệnh Huntington.

  1. Dáng đi: quan sát đánh tay khi đi, chiều dài bước chân, hiện tượng đông cứng, phản xạ tư thế.
  2. Chậm vận động
  3. Đừng quên khám toàn thân: gan lách to, vàng da, u vàng gân, ...

IV. Các rối loạn giảm động

Mục tiêu:

Chẩn đoán bệnh Parkinson.

Phân biệt bệnh Parkinson với các hội chứng Parkinson không điển hình.

   1. Khi nào nghi ngờ bệnh nhân có rối loạn giảm động/ hội chứng Parkinson?

  1. Mô tả về run khi nghỉ 1 bên hoặc không đối xứng ở người lớn tuổi.
  2. Thiếu vận động: cứng vai hoặc chậm chạp, khó khăn trong các động tác tinh vi.
  3. Giảm đánh tay khi đi.
  4. Chậm chạp trong các vận động hằng ngày, chuyển động chậm và thời gian phản ứng chậm hơn.
  5. Giảm biểu cảm khuôn mặt.
  6. Chữ viết nhỏ.
  1. Những điểm quan trọng cần khai thác ở bệnh nhân có hội chứng Parkinson?

Hỏi bệnh:

  1. Hiện diện của rối loạn hành vi giấc ngủ REM.
  2. Thời điểm xuất hiện khó khăn trong dáng đi hoặc té ngã.
  3. Đáp ứng với levodopa và sự xuất hiện của loạn động điển hình.
  4. Nhận thức và các triệu chứng không vận động khác.

Thăm khám:

  1. Có thật sự là chậm vận động?
  2. Tìm các dấu hiệu khác để xác định hội chứng.
  1. Các hội chứng Parkinson cổ điển
  1. Bệnh Parkinson khởi phát sớm/ hội chứng Parkinson khởi phát sớm: Parkin và các dạng bệnh Parkinson đơn gen lặn khác, bệnh Wilson, NBIA, bệnh Huntington khởi phát trẻ, ...
  2. Hội chứng Parkinson kèm dấu hiệu tiểu não: MSA, các dạng SCA, POLG, ...
  3. Hội chứng Parkinson với rối loạn vận nhãn dọc: PSP, CBS, POLG, Kufor Rakeb, bệnh Nieman Pick type C, IGLON5, ..

V. Các rối loạn tăng động

  1. Run
  1. Định nghĩa: dao động nhịp nhàng của một bộ phận cơ thể.
  2. Hiện tượng học: xác định điều kiện run xuất hiện

- Nghỉ ngơi: xảy ra khi phần cơ thể bị ảnh hưởng đang ở trạng thái nghỉ.

        Bệnh Parkinson và các rối loạn Parkinson khác, run loạn trương lực, một thành phần của run nhân đỏ, run vô căn nặng, ...

- Tư thế: xảy ra khi cánh tay duỗi thẳng.

       Run vô căn, run sinh lý, bệnh Parkinson, run loạn trương lực, ...

- Cử động: xảy ra trong quá trình di chuyển một phần của cơ thể (gồm cả run khi đến đích: sự trầm trọng của run xảy ra khi gần đến cuối mục tiêu như trong bất thường tiểu não).

- Nhiệm vụ hoặc vị trí đặc biệt: xảy ra trong các nhiệm vụ cụ thể (ví dụ: viết, ...) hoặc ở tư thế cụ thể (ví dụ: tư thế đứng – orthostatic). 

​​​​​​c. Phân bố giải phẫu: các phần cơ thể nào bị ảnh hưởng chính?

- Chi: trên hay dưới; một bên hay hai bên; đối xứng hay không đối xứng.

- Đầu

- Lưỡi

- Thân mình.

d. Các dấu hiệu kèm theo

- Loạn trương lực

- Tiểu não

- Hội chứng Parkinson

- Phản xạ và cảm giác

e.    Run đơn thuần và run kết hợp

- Run đơn thuần: run là bất thường duy nhất hiện diện.

Run kết hợp: Hiện diện các bất thường khác như tư thế loạn trương lực, chậm vận động, đơ cứng, giật cơ, ... hoặc dấu hiệu hệ thống như có vòng Kayser-Fleisher, gan lách to, ...

  1. Múa giật
  1. Định nghĩa: các cử động bất thường, ngắn, không có mục đích, di chuyển từ bộ phận này sang bộ phận khác trên cơ thể.
  2. Phân biệt múa giật với tics và giật cơ

- Múa giật là các cử động không dự đoán được (tics có tính chất lặp lại theo khuôn mẫu, ngay cả khi có nhiều loại tics kết hợp)

- Tìm kiếm các hành động “giả mục đích” trong múa giật ví dụ như: chỉnh kính, chỉnh thắt lưng, kéo quần, ... Các hành động này không xuất hiện trong tics hay giật cơ.

- Luôn luôn tháo giày và tất để kiểm tra múa giật ở ngón chân vì không có tics ở ngón chân và giật cơ cũng hiếm gặp ở bàn chân.

  1. Nguyên nhân: có thể di truyền hoặc mắc phải

- Thuốc gồm thuốc tránh thai đường uống.

- Tổn thương hạch nền.

- Múa giật Sydenham.

- Hội chứng kháng Phospholipid.

- Bệnh Huntington/ bệnh giống Huntington.

- Neuroacanthocytosis.

  1. Các yếu tố chính cần cân nhắc khi xác định hội chứng:

- Tuổi khởi phát

- Kiểu khởi phát: cấp tính, bán cấp, mạn tính, ...

- Phân bố

- Các đặc điểm lâm sàng khác kèm theo

- Tiền sử gia đình/ tiền sử dùng thuốc.

  1. Các hội chứng múa giật

- Múa giật kèm sa sút trí tuệ: bệnh Huntington, bệnh Prion, C9ORF72, và các nguyên nhân khác.

- Múa giật kèm bất thường cử động mắt: bệnh Huntington, ataxia telangiectasia.

- Múa giật kèm theo bệnh thần kinh ngoại biên: neuroacanthocytosis, ...

- Múa giật kèm theo thất điều: NA, DRPLA, SCA, ...

  1. Tics
  1. Định nghĩa và phân loại

- Các cử động hoặc phát âm ngắn, lặp đi lặp lại và theo khuôn mẫu.

- Tics thường có thể kìm chế được trong một khoảng thời gian ngắn, nhưng sẽ làm tăng căng thẳng nội tâm.

- Rất phổ biến: 3-4% dân số bị ảnh hưởng vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời, gần như luôn bắt đầu từ thời thơ ấu.

  • Vận động:

    • Chớp mắt

    • Giật đầu

    • Giật tay/chân

    • Chuỗi động tác phức tạp

  • Phát âm:

    • Khịt mũi

    • Rên rỉ

    • Khụt khịt

Khi được chỉ ra, nếu bệnh nhân nhận thấy các cử động bất thường này, họ thường nói rằng những cử động này xảy ra để đáp ứng với một cảm giác khó chịu cụ thể mà họ cảm thấy ở vùng cơ thể đó.

  1. Chẩn đoán tics theo DSM-IV

(Các rối loạn tics điển hình bắt đầu trước 18 tuổi)

Tics Thoáng Qua

  • Tic vận động và/hoặc tic phát âm xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày trong ≥ 4 tuần nhưng < 12 tháng.

Tics Mạn Tính

  • Tics vận động hoặc tics phát âm xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc xảy ra từng đợt trong ≥ 1 năm.

  • Khoảng thời gian không có tics < 3 tháng.

Hội Chứng Tourette

  • Tics vận động tics phát âm xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc xảy ra từng đợt trong ≥ 1 năm.

  • Khoảng thời gian không có tic < 3 tháng.

  1. Các nguyên nhân thứ phát

· Thuốc kích thích thần kinh : amphetamines, cocaine, ecstasy, v.v.

· Các bệnh thoái hóa thần kinh : bệnh não hồng cầu hình gai (neuroacanthocytosis), bệnh Huntington (HD), bệnh loạn dưỡng trương lực tiến triển (DRPLA), v.v.

· Hội chứng nhiễm nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X)

· Các liên quan mới với rối loạn tic khởi phát muộn : loạn trương lực cơ cổ/đoạn không rõ nguyên nhân kèm tic ; loạn động kịch phát do vận động kèm tic.

  1. Giật cơ
    1. Định nghĩa: Cử động giật ngắn giống như sốc điện.
    2. Nguyên nhân
  • Sinh lý
  • Một phần của động kinh
  • Bệnh não chuyển hóa/Thiếu oxy
  • Thất điều giật cơ tiến triển
  • SSPE/Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD)/Viêm não khác 

 c. Phân loại giật cơ theo vị trí tổn thương

 Giật cơ ngoại biên : rất hiếm ; thường do căn nguyên tâm lý.

  1. Loạn trương lực
    1. Định nghĩa và phân loại

Co thắt cơ không tự chủ dẫn đến tư thế bất thường của chi và các cử động xoắn vặn – run là một phần của loạn trương lực.

Loạn trương lực đơn thuần: Không có tổn thương cấu trúc, thường di truyền (được gọi là loạn trương lực nguyên phát hoặc vô căn theo phân loại cũ).

Loạn trương lực kết hợp: Do nhiều nguyên nhân từ môi trường hoặc thoái hóa di truyền, loạn trương lực kết hợp với các dấu hiệu khác (được gọi là loạn trương lực triệu chứng thứ phát trong phân loại cũ).

Loạn trương lực kịch phát: Các đợt ngắn của loạn trương lực hoặc loạn động.

    1. Loạn trương lực đơn thuần

Hai kiểu hình thường gặp phụ thuộc vào tuổi khởi phát

Khởi phát trẻ tuổi (dưới 28 tuổi):

  • Khởi phát ở chi dưới.

  • Lan rộng.

  • Có xu hướng toàn thể hóa.

  • Ít hoặc không ảnh hưởng đến vùng sọ-cổ.

  • Thường có tính gia đình: liên quan đến gen DYT1.

       Khởi phát ở người lớn:

  • Ảnh hưởng đến phần trên của cơ thể.

  • Khu trú hoặc từng phần.

  • Vùng sọ-cổ là phổ biến nhất.

  • Nữ > Nam.

  • Thường xảy ra ngẫu nhiên.

  • Không liên quan đến DYT1.

  • Tỷ lệ mắc: 8, 33, 58*, và thậm chí 732**/100.000 dân.

 

  • c. Các đặc điểm gợi ý nguyên nhân loạn trương lực cơ triệu chứng/thoái hoá di truyền: 
    • Biểu hiện không điển hình với độ tuổi khởi phát.
    • Tiến triển nhanh hoặc liên quan sớm đến hành não/vùng hàm mặt rõ rệt.
    • Cố định thay vì di chuyển.
    • Loạn trương lực nửa người.
    • Điếc thần kinh cảm giác.
    • Hội chứng Parkinson.
    • Các bất thường về vận nhãn, suy giảm nhận thức, teo dây thần kinh thị hoặc viêm võng mạc sắc tố (RP), mất ổn định tư thế, dấu hiệu bó tháp.

         d. Loạn trương lực ưu thế vùng hàm-mặt

  • Thuốc chống loạn thần.
  • Bệnh hồng cầu gai (Acanthocytosis).
  • NBIA (Thoái hóa thần kinh do rối loạn tích tụ sắt trong não).
  • Bệnh Wilson.
  • Hội chứng Lesch-Nyhan.
Chuyên sâu

Bài viết khác