Chuyên sâu
.jpg)
Tiếp Cận Chẩn Đoán Loạn Trương Lực Cơ
Loạn trương lực cơ được định nghĩa là “một rối loạn vận động đặc trưng bởi các co cơ kéo dài hoặc ngắt quãng, gây ra các cử động hoặc tư thế bất thường, thường lặp đi lặp lại.” Người bệnh thường nhận thấy hiện tượng kéo căng hoặc tư thế bất thường của một phần cơ thể kèm theo giảm khả năng kiểm soát vận động tự ý. Loạn trương lực cơ cũng có thể dẫn đến các cử động dạng run.
Việc nhận diện loạn trương lực cơ có thể gặp khó khăn, nhưng đây là bước đầu tiên quan trọng trong việc xác định nguyên nhân và gợi ý hướng điều trị.
1. Bệnh sử
Tuổi khởi phát
Tuổi khởi phát là yếu tố quan trọng ban đầu, có ý nghĩa trong việc xác định nguyên nhân:
- Loạn trương lực cơ toàn thân thường phổ biến hơn ở những người trẻ tuổi và liên quan đến nguyên nhân di truyền.
- Ngược lại, ở người trưởng thành, loạn trương lực cơ cục bộ vô căn và mắc phải lại chiếm ưu thế.
Phân bố trên cơ thể
Cơ thể được chia thành các vùng:
- Craniofacial: Vùng sọ mặt.
- Oromandibular: Vùng miệng-hàm.
- Cervical: Vùng cổ.
- Truncal: Vùng thân mình.
- Limb: Các chi.
- Laryngeal: Vùng thanh quản.
Loạn trương lực cục bộ:
- Chỉ ảnh hưởng đến 1 phần cơ thể.
- Ví dụ: Bàn chân bị xoay vào trong hoặc cổ bị xoay.
Loạn trương lực theo vùng:
- Ảnh hưởng đến 2 phần cơ thể liền kề.
- Ví dụ: Vùng sọ mặt và vùng miệng-hàm.
Loạn trương lực nhiều ổ:
- Ảnh hưởng đến hơn 1 phần cơ thể không liền kề.
Loạn trương lực toàn thân:
- Ảnh hưởng đến phần thân mình và ít nhất 2 phần khác.
Loạn trương lực nửa thân:
- Ảnh hưởng đến hơn 1 phần cơ thể, nhưng chỉ ở một bên.
- Đây là dấu hiệu cảnh báo cho các nguyên nhân tổn thương cụ thể, chẳng hạn như:
- Đột quỵ.
- Khối u.
- Tổn thương mất myelin.
Kiểu thời gian triệu chứng:
Khởi phát:
- Cấp tính: Xuất hiện đột ngột trong vài giờ hoặc vài ngày.
- Phản ứng loạn trương lực cấp tính thường xảy ra sau khi bắt đầu hoặc tăng liều các thuốc đối kháng dopamine, như thuốc chống loạn thần hoặc chống nôn.
- Khởi phát đột ngột và không tiến triển thêm có thể gợi ý nguyên nhân mạch máu, chẳng hạn như đột quỵ.
- Khởi phát nhanh kèm hội chứng Parkinson: có thể là một dạng bất thường di truyền; loạn trương lực và các triệu chứng khác xuất hiện đột ngột sau một sự kiện kích hoạt.
- Từ từ: Thường gặp trong loạn trương lực cơ vô căn và di truyền, với diễn tiến tiến triển chậm theo thời gian.
Diễn tiến bệnh:
- Tiến triển chậm: Tăng mức độ nghiêm trọng ở vùng cơ thể ban đầu hoặc lan sang các vùng khác.
- Không thay đổi: Loạn trương lực xuất hiện đột ngột nhưng không tiến triển thêm, có thể liên quan đến nguyên nhân tổn thương mạch máu.
- Loạn trương lực cơ chức năng:
- Khởi phát nhanh chóng đến đỉnh điểm.
- Lan ra nhiều vùng cơ thể hoặc toàn thân ngay từ khi khởi phát.
- Có thể tự thuyên giảm hoàn toàn trong một số giai đoạn.
Biến thiên triệu chứng:
Triệu chứng có thể thay đổi trong ngày hoặc chỉ xuất hiện với các hoạt động cụ thể.
Loạn trương lực cơ đáp ứng với Levodopa:
- Mang tính chu kỳ ngày đêm:
- Thường ít nghiêm trọng hơn vào buổi sáng.
- Trở nên nặng hơn vào cuối ngày hoặc sau các hoạt động kéo dài.
Loạn trương lực cơ đặc hiệu theo nhiệm vụ:
- Chỉ xuất hiện khi thực hiện một hoạt động cụ thể, như:
- Viết (Writer’s cramp).
- Chơi nhạc cụ (Musician’s cramp).
- Vận động viên có thể phát triển loạn trương lực cơ liên quan đến thể thao, như loạn trương lực chân ở người chạy bộ ảnh hưởng đến dáng đi.
Loạn trương lực cơ kịch phát:
Loạn trương lực cơ kịch phát có thể xuất hiện đột ngột mà không liên quan đến một nhiệm vụ cụ thể, nhưng thường bị kích hoạt bởi các yếu tố ít đặc hiệu hơn, chẳng hạn như:
- Đứng dậy khỏi ghế.
- Nhịn đói.
- Tiêu thụ caffeine.
Loạn động kịch phát do vận động:
- Triệu chứng được kích hoạt bởi các vận động đột ngột.
Loạn động kịch phát không liên quan đến vận động:
- Không liên quan trực tiếp đến vận động, nhưng có thể do nhịn đói hoặc caffeine kích hoạt.
Loạn động liên quan đến tập luyện:
- Xuất hiện trong hoặc sau khi tập thể dục, kèm theo các cử động kéo bất thường kiểu loạn trương lực.
Tiền sử gia đình
Khi khai thác tiền sử gia đình, cần chú ý xác định các chẩn đoán thần kinh khác ngoài loạn trương lực cơ, chẳng hạn như:
- Bệnh Parkinson.
- Bại não.
- Các thành viên trong gia đình có biểu hiện:
- Cử động kéo, xoắn bất thường.
- Khó khăn trong việc đi lại.
Việc này có thể phát hiện:
- Các trường hợp chưa được chẩn đoán đầy đủ.
- Khả năng chẩn đoán nhầm ở các thành viên trong gia đình.
Yếu tố dân tộc và di truyền
- Một số dân tộc có tỷ lệ mắc các dạng loạn trương lực cơ cụ thể cao hơn, ví dụ:
- Người Do Thái Ashkenazi với DYT-TOR1A.
- Nam giới từ đảo Panay với loạn trương lực-parkinson liên kết nhiễm sắc thể X.
Bảng 1: Đặc điểm các loạn trương lực cơ di truyền
Mẹo cảm giác:
Một số động tác, được gọi chung là "mẹo cảm giác", có thể giúp giảm bớt triệu chứng loạn trương lực cơ. Sự hiện diện của một mẹo cảm giác có thể hỗ trợ chẩn đoán loạn trương lực cơ. Các ví dụ bao gồm:
- Loạn trương lực cơ cổ:
- Giảm triệu chứng khi chạm nhẹ vào mặt hoặc sau đầu.
- Một số bệnh nhân thấy triệu chứng thuyên giảm khi quàng khăn.
- Loạn trương lực cơ ở chân hoặc mắt cá chân:
- Bệnh nhân thường thích mang vớ hoặc giày để giảm triệu chứng.
- Loạn trương lực cơ miệng-hàm:
- Nhai tăm có thể giúp giảm triệu chứng.
- Chuột rút khi viết:
- Cầm bút theo cách khác có thể giúp ngăn chặn cơn chuột rút.
Yếu tố tiếp xúc
Khai thác bệnh sử cần làm rõ bất kỳ yếu tố tiếp xúc nào có thể gây ra hoặc kích hoạt loạn trương lực cơ, bao gồm:
- Thuốc chẹn dopamine: Thuốc chống loạn thần hoặc chống nôn.
- Độc chất: Tiếp xúc với hóa chất hoặc các chất độc hại.
- Chấn thương
- Căng thẳng: Có thể đóng vai trò là yếu tố kích hoạt triệu chứng.
2. Khám lâm sàng
Quan sát toàn bộ buổi khám:
- Theo dõi tính ổn định, biến đổi, và các yếu tố kích hoạt của cử động.
- Bệnh nhân nên cởi vớ và giày để quan sát tư thế khi nghỉ ngơi và khi hoạt động, kiểm tra xem có xuất hiện tư thế loạn trương lực hay không.
Quan sát với tay dang ngang:
- Thực hiện khi mắt mở và mắt nhắm.
- Hữu ích để nhận diện các cử động loạn trương lực.
Nhiệm vụ gõ ngón tay:
- Có thể làm rõ loạn trương lực biểu hiện rõ hơn khi vận động.
- Quan sát cử động soi gương trên tay đối diện.
Hiện tượng lan tỏa:
- Quan sát các khớp liền kề thể hiện tư thế bất thường khi thực hiện hành động, ví dụ: Gập cổ tay, khuỷu tay hoặc nâng vai khi viết.
Khám dáng đi:
- Đánh giá loạn trương lực chi dưới:
- Quan sát dáng đi bình thường.
- Có thể thực hiện thêm các dáng đi căng thẳng:
- Đi bằng mũi chân.
- Đi bằng gót chân.
- Đi nối gót, hoặc chạy.
- Loạn trương lực xuất hiện khi gắng sức có thể cần thời gian đi bộ dài hơn để biểu hiện.
- Đi lùi: Cải thiện dáng đi ở một số bệnh nhân bị loạn trương lực chân và bàn chân.
Các cử động bất thường:
- Tái tạo các hoạt động kích hoạt cử động bất thường khi có thể.
- Với các bộ phận có tư thế bất thường:
- Kiểm tra biên độ vận động chủ động và thụ động.
- Kiểm tra sức cơ.
- Loạn trương lực cơ có thể làm giảm biên độ vận động, nhưng không gây co rút cơ vĩnh viễn.
3. So sánh Loạn Trương Lực Cơ và Các Rối Loạn Vận Động Khác
Đặc điểm của Loạn Trương Lực Cơ:
- Gây ra tư thế bất thường:
- Có tính khuôn mẫu.
- Thường đi kèm xoắn vặn hoặc run.
- Có thể nặng hơn khi vận động tự ý.
Chẩn đoán phân biệt chính:
Múa giật:
- Đặc điểm: Không đều, mềm mại, không có khuôn mẫu.
- Phân biệt: Chuyển động loạn trương lực cơ có tính khuôn mẫu và theo mẫu hình rõ ràng.
Tics:
- Đặc điểm: Chuyển động giật cục, có thể tự ức chế tạm thời.
- Phân biệt: Tics đi kèm cảm giác thôi thúc trước cử động và cảm giác dễ chịu sau khi thực hiện.
Giật cơ:
- Đặc điểm: Chuyển động giật nhanh, giống như "cú sốc", thường <300 ms.
- Phân biệt: Chuyển động giật cơ nhanh hơn so với loạn trương lực cơ.
Run:
- Đặc điểm: Run kiểu loạn trương lực thường kiểu giật và đa hướng.
- Phân biệt: Yêu cầu bệnh nhân vẽ hình xoắn ốc để làm rõ đặc điểm run.
Loạn Trương Lực Chức Năng:
- Tư thế cố định sớm.
- Phân bố không nhất quán, biến đổi.
- Có thể bị phân tâm hoặc tự ức chế.
- Thiếu các động tác bù trừ (ví dụ: dáng đi nỗ lực mà không té ngã).
Giả Loạn Trương Lực Cơ:
- Biểu hiện giống loạn trương lực cơ nhưng do các vấn đề tiềm ẩn cụ thể:
- Bất thường cơ xương.
- Bệnh lý thần kinh cơ.
- Rối loạn cảm giác.
- Khối u chèn ép.
- Phân biệt: Thường đi kèm bất thường khi khám vận động hoặc cảm giác.
Bảng 2: Loạn trương lực cơ khu trú và tiếp cận đánh giá lâm sàng
4. Xét nghiệm và hình ảnh học trong loạn trương lực cơ
Mục tiêu:
- Sau khi chẩn đoán loạn trương lực cơ là dạng chuyển động chính, bước tiếp theo là xác định nguyên nhân.
- Sử dụng các đặc điểm thu thập từ bệnh sử và khám lâm sàng để hướng dẫn chỉ định xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh, nhằm xác định nguyên nhân:
- Di truyền.
- Mắc phải.
- Vô căn.
Xét nghiệm máu và nước tiểu: Khi nghi ngờ nguyên nhân mắc phải
- Các xét nghiệm cơ bản cần làm:
- Công thức máu toàn phần.
- Bilan chuyển hóa cơ bản.
- Chức năng gan.
- Lipid máu.
- Đồng huyết thanh và ceruloplasmin.
- Tốc độ máu lắng.
- Kháng thể kháng nhân.
Các nguyên nhân nhiễm trùng liên quan:
- Loạn trương lực cơ đã được ghi nhận trong các bệnh lý nhiễm trùng như:
- Viêm màng não do lao.
- Viêm não do virus.
- Nhiễm giang mai.
- Nhiễm HIV.
- Viêm não xơ hóa bán cấp.
Các nguyên nhân nhiễm độc:
- Các chất gây nhiễm độc dẫn đến loạn trương lực cơ:
- Mangan, cobalt, carbon disulfide, cyanide, methanol, disulfiram, và 3-nitropropionic acid.
- Loạn trương lực cơ cũng được mô tả là hậu quả muộn của ngộ độc khí CO.
Các hội chứng tự miễn và cận ung thư:
- Loạn trương lực cơ có thể là một phần biểu hiện của các hội chứng này.
- Các xét nghiệm cần thiết:
- Dịch não tủy và máu để tìm kháng thể liên quan đến các hội chứng này.
Các hội chứng di truyền:
- Một số hội chứng di truyền, như: Bệnh Wilson có đặc điểm loạn trương lực cơ.
- Các bất thường xét nghiệm có thể gợi ý nguyên nhân nền tảng cụ thể.
Xét nghiệm di truyền:
- Xét nghiệm di truyền có thể cần thiết ngay cả khi không có tiền sử gia đình rõ ràng, đặc biệt ở trẻ em và người trẻ tuổi.
- Lý do:
- Đa hiệu gen.
- Tính thấm không hoàn toàn.
- Sự chồng lấp kiểu hình giữa các rối loạn di truyền.
Xét nghiệm chuyển hóa hỗ trợ
Trong trường hợp không có xét nghiệm di truyền hoặc kết quả không xác định, cần sàng lọc các bất thường chuyển hóa để hỗ trợ chẩn đoán:
-
- Lactate, pyruvate, creatine kinase, ammonia.
- Amino acids huyết tương.
- Acylcarnitine huyết tương.
- Amino acids nước tiểu.
- Acid hữu cơ nước tiểu.
- Amino acids và chất dẫn truyền thần kinh trong dịch não tủy.
Chẩn đoán hình ảnh
- Hầu hết các trường hợp loạn trương lực cơ vô căn có kết quả hình ảnh học bình thường.
- Tuy nhiên, hình ảnh học rất hữu ích khi nghi ngờ:
- Tổn thương não.
- Rối loạn chuyển hóa.
MRI não:
- Khuyến nghị nếu bệnh nhân có:
- Loạn trương lực nửa thân.
- Dấu hiệu khu trú thần kinh khác.
MRI cột sống cổ và cổ:
-
- Được đề xuất nếu nghi ngờ loạn trương lực giả do:
- Bệnh lý cột sống cổ.
- Khối u.
- Áp xe.
- Chỉ định đặc biệt khi:
- Khởi phát nhanh, kèm sốt hoặc đau.
- Được đề xuất nếu nghi ngờ loạn trương lực giả do:
5. Lưu đồ đề xuất tiếp cận chẩn đoán loạn trương lực cơ